LOS MECANISMOS DE LA HERENCIA GENÉTICA

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PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE LA HERENCIA GENÉTICA

Trabajos de Mendel y sus principios de la herencia genética

Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco que realizó experimentos en un monasterio dónde se realizaban búsquedas científicas al igual que religiosas. Comenzando en 1843, Mendel emprendió experimentos para entender los detalles de la herencia, cruzando ratones normales y albinos, inicialmente, y luego observando el pelaje de las crías.

Los experimentos de Mendel con los ratones no resultaron satisfactorios, ya que la crianza de los ratones tomaba mucho tiempo y daba muy pocas crías en cada camada. Además, olían horrible y algunas personas creían que los experimentos de crianza eran un trabajo carnal e inapropiado para un monje. Por consiguiente, Mendel empezó a observar la herencia en las plantas, usando Pisum stavium, el nombre formal para los sencillos guisantes. Existían muchas variedades de estas plantas, los guisantes eran baratos, podían crecer en hileras de macetas en los jardines del monasterio y cada planta daba muchos guisantes para que Mendel los pudiese examinar.

El cultivo de plantas era diferente de la crianza de ratones, pero Mendel también tenía que hacer el trabajo de apareamiento. Las plantas en flor tienen partes reproductivas femeninas y masculinas. El polen de una flor, que se encuentra en la antera, es similar a las células espermatozoides en otros organismos y las células de los huevos de la flor, llamados óvulos, se mantienen separadas del polen, al estar escondidos dentro de un compartimento llamado carpelo.

Las brisas o los insectos pueden transferir el polen desde las anteras de una flor y depositarlo en el carpelo de otra flor (“polinización cruzada”). De igual maneral, el polen puede ir de una antera al carpelo de la misma flor, lo que se llama polinización propia.

Usando un pincel, Mendel tomó el papel de un insecto selectivo y polinizó ciertas plantas, dando pinceladas de polvo de la variedad de una antera, en el carpelo de otra variedad. Para evitar la polinización propia, Mendel también “castró” las plantas que recibían el polen al cortar con una pinza sus anteras. Algunos pudieron pensar que este también era un extraño trabajo para un monje, pero Mendel persisitó.

Mendel eligió para estudiar siete rasgos fisícos (hoy en día llamados fenotipos): el color y la colocación de la flor, el color y la forma de la vaina, el color y la forma de la arveja y, por último, el tamaño de la planta. Todas estas propiedades de las plantas eran fácilmente observables y así podían ser contadas rapidamente .

El objetivo de Mendel era encontrar la composición genética (hoy en día llamado genotipo) subyacente en cada variedad de la planta de la arveja y entender cómo se heredaba cada rasgo. Los experimentos le tomaron tanta paciencia como destreza. Mendel empezó por producir plantas de ” crianza pura”, plantas que producían de manera fiable otras plantas con los mismos rasgos físicos de generación a generación. Sólo esta labor le tomó dos años, pero le proporcionó seguridad en la composición genética de sus plantas iniciales, a las que llamó la generación paterna de sus experimentos.

Utilizando un pincel, el próximo paso de Mendel fue cruzar-polinizar las plantas paternas con rasgos físicos diferentes, lo que produjo vástagos que eran el híbrido de dos plantas diferentes. Anotó la apariencia de cada rasgo en las vástagos híbridos, llamados la primera generación filial (o generación F1). Después siguió el patrón de herencia en la próxima generación al auto-polinizar las plantas F1 para producir una segunda generación filial (F2) y cuidadosamente anotó cada variedad que surgía.

Uno de los grandes legados de Mendel es el enfoque matemático incorporado a la cuestión de la herencia. En la genética (como en otras ciencias) es muy fácil ser engañado por los resultados de unos cuantos experimentos. Voltee dos monedas y las dos pueden dar cara, pero voltee mil monedas y la división entre cara y cruz será casi idéntica. En este caso, Mendel examinó más de 1,000 plantas, de acuerdo a su tamaño y más de 8,000 de acuerdo a su color.

Teoría cromosómica de la herencia

En la época que siguió a los experimentos de Mendel, segunda mitad del siglo XIX, no se conocía donde se ubicaban, dentro de los seres vivos, los factores hereditarios de los que hablaba Mendel y que eran responsables de los resultados experimentales que obtuvo.

A partir de 1870 se avanzó en el estudio de la célula, de modo que se observaron los cromosomas en núcleos celulares y que durante la división celular los cromosomas se dividían longitudinalmente en dos, los cuales pasaban a los núcleos de las células hijas.

También se comprobó en esta época histórica que el número de cromosomas es constante para cada especie y que cuando se forman las células reproductoras o gametos, dicho número queda reducido a la mitad (reducción meiótica), restableciéndose su número al unirse los dos gametos en la fecundación.

No pasó mucho tiempo hasta percibir la correlación que existe entre el comportamiento de los cromosomas y el de los factores hereditarios de Mendel, aunque el número de estos sea grande y el de aquellos limitado para cada especie.

En 1902, Sutton, propuso la siguiente hipótesis: los factores hereditarios debían de estar localizados en los cromosomas.

Al norteamericano y premio Nóbel Thomas H. Morgan le correspondió contrastar la validez de la hipótesis de Sutton, con la cual, por cierto, no se mostraba de acuerdo. Consiguió verificarla y demostró además que los genes se hallan ordenados linealmente en los cromosomas.  Morgan utilizó para ello una pequeña mosca que tiene un ciclo de desarrollo corto y es fácil de criar en grandes cantidades y en poco espacio, es la mosca de la fruta, mosca del vinagre o drosófila (Drosophila melanogaster). Presenta pocos cromosomas, sólo 10, cuatro parejas y muy distintos entre sí.

Los resultados de los experimentos llevaron a Morgan a formular una serie  de conclusiones que conforman la teoría cromosómica de la herencia: 

Los factores hereditarios (o genes) que determinan las características fenotipicas de los organismos se localizan en los cromosomas.

Cada factor (o gen) ocupa un lugar específico en un cromosoma determinado. A este lugar se le denomina locus (en plural loci). En los organismos diploides cada factor está duplicado (hoy se llaman alelos) y se sitúan en un mismo locus de un par de cromosomas homólogos.

Los factores (o genes) o loci se disponen linealmente a lo largo de los cromosomas.

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Formulación de la teoría cromosómica de la herencia

Las células no sexuales, es decir, aquellas que no son gametos, de los seres humanos presentan 23 pares de cromosomas. Son, por tanto, 46 cromosomas. Cada uno de ellos porta una serie de genes que van a ser el origen de proteínas vitales para el funcionamiento y desarrollo de la vida. Así, por ejemplo, los genes responsables del grupo sanguíneo se encuentran en el cromosoma 9, el gen p53 (responsable de proteger al organismo del daño sobre el ADN) se encuentra en el cromosoma 17, y así, con los más de 100.000 genes que tiene un ser humano.

De los 46 cromosomas, 44 son cromosomas no sexuales, también llamados autosomas, mientras que dos son cromosomas sexuales. Estos últimos son los responsables de la determinación del sexo. Los cromosomas sexuales en mamíferos son los cromosomas X e Y. Un individuo de sexo masculino tiene el par cromosómico sexual XY, mientras que el sexo femenino porta el par XX. Este par proviene de la fusión de gametos.

Así, el gameto (hay que recordar que un gameto solo tiene 23 cromosomas tras la meiosis) de una mujer siempre y únicamente portará el cromosoma X, mientras que el gameto del hombre podrá tener el cromosoma X o el Y. Tras la unión de los gametos, fecundación, tendremos un nuevo individuo que portará el cromosoma X de la madre y el cromosoma que da el gameto del padre. Si éste tenía el cromosoma X, el nuevo ser será una niña, pero si era el cromosoma Y será un niño.

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Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas sexuales son el X, Y; el sexo masculino contienen un par XY y el sexo femenino un par XX. En la especie humana en cada célula somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX para el sexo femenino y un par XY para el sexo masculino.

Las mujeres sólo producen un solo tipo de óvulo con 22 autosomas y un único cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y.

El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo de cromosoma sexual que lleva el espermatozoide (X o Y) al momento de fecundar al óvulo (X).

Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán mujeres y el otro 50 por ciento se formarán varones. Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma Y determina el sexo masculino del nuevo ser. Este cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual masculino.

Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo femenino. Además de portar genes que determinan el sexo femenino es portador de una serie de genes que determinan otras características, por lo cual se dice que están ligadas al sexo.

Concepto e importancia de las mutaciones

Ingeniería genética

El fitomejoramiento genético tradicional también modifica la composición genética de las plantas. Este ha sido practicado durante cientos de años e involucra el cruzamiento y la selección de nuevos genotipos superiores resultantes. Cada vez que alguien cruza dos plantas para mejorar sus características, se está haciendo una modificación genética.  

Aspectos generales de la tecnología del ADN recombinante y sus aplicaciones

El nacimiento de una nueva era

En la década de 1950 se descubrió que los genes no eran nada más y nada menos que cadenas de nucleótidos. Un descubrimiento que parece tan sencillo desencadenó, sin embargo, el nacimiento de una nueva era: la de la tecnología del ADN recombinante.

La primera molécula de ADN recombinante fue creada por Paul Berg, a comienzos de los 70. Para aquella época, los biólogos moleculares habían aprendido a alterar genes individuales, cortar y pegar pedazos de ADN de diferentes organismos y moverlos de uno a otro.

Otros pioneros de esta tecnología fueron Stanley Cohen, un genetista estadounidense, y Herbert Boyer, un bioquímico de la misma nacionalidad . Cohen estaba interesado en aprender cómo los genes de plásmidos otorgan resistencia a las bacterias y Boyer trabajaba con enzimas de restricción (ver apartado 3.3.), por lo que decidieron trabajar juntos en la combinación de dos plásmidos resistentes a antibióticos diferentes para crear una bacteria resistente a ambos.

¿Qué es la tecnología del ADN recombinante?

ADN recombinante es una molécula que proviene de la unión artificial de dos fragmentos de ADN. Por lo tanto, la tecnología de ADN recombinante es el conjunto de técnicas que permiten aislar un gen de un organismo, para su posterior manipulación e inserción en otro diferente. De esta manera podemos hacer que un organismo (animal, vegetal, bacteria, hongo) o un virus produzca una proteína que le sea totalmente extraña.

Estas técnicas se emplean normalmente para la producción de proteínas en gran escala, ya que podemos hacer que una bacteria produzca una proteína humana y lograr una superproducción, como en el caso de la insulina humana, que actualmente es producida por bacterias en grandes recipientes de cultivo, denominados biorreactores. Como las bacterias se multiplican muy rápidamente y pueden expresar grandes cantidades de proteínas, es posible lograr una sobreproducción de la proteína deseada. A esto justamente se dedica la biotecnología, es decir a la utilización de organismos vivos o de sus productos con fines prácticos.

El desarrollo de la tecnología del ADN recombinante fue posible gracias a varias líneas de investigación: 1) el conocimiento de las enzimas de restricción, 2) la replicación y reparación de ADN, 3) la replicación de virus y plásmidos y 4) la síntesis química de secuencias de nucleótidos.

¿Cómo cortar y pegar el ADN?

Tijeras moleculares: enzimas de restricción

En 1975 Daniel Nathans y Hamilton O. Smith descubrieron un tipo de proteínas -las enzimas endonucleasas o enzimas de restricción– que actúan como “tijeras moleculares”, cortando la doble cadena de ADN a través del esqueleto de fosfatos sin dañar las bases. El descubrimiento de estas enzimas condujo a dichos microbiólogos al Nobel en 1978 y dio origen a la ingeniería genética.

Las enzimas de restricción son producidas por bacterias como método de defensa contra virus y degradan el ADN extraño.

A su vez, el propio genoma bacteriano está protegido contra sus enzimas de restricción mediante metilaciones (es decir, el agregado de un grupo metilo [-CH3)]) en un átomo específico de ciertos nucleótidos.

Estas moléculas son indispensables para la ingeniería genética, ya que producen fragmentos que se pueden unir entre sí fácilmente (con la ayuda de un “pegamento molecular”: la enzima ligasa).

Las enzimas de restricción cortan dejando extremos cohesivos o romos. Los extremos cohesivos son generados cuando la enzima corta las dos hebras asimétricamente, dejando los extremos de cada hebra de simple cadena complementarios entre sí. Por otro lado, los extremos romos son generados cuando la enzima corta las dos hebras por el mismo lugar, generando dos extremos doble cadena.

Figura 1. Enzimas de restricción. Este tipo de endonucleasas puede dejar dos tipos de extremos. En el primer caso, el corte genera nucléotidos de simple cadena llamados extremos cohesivos. Estos extremos se pueden unir por medio de otra enzima, la ADN ligasa. En el segundo caso, se generan extremos doble cadena (extremos romos). Estos extremos también pueden ser unidos con la ayuda de una enzima ligasa pero, como no los extremos no son complementarios, la unión será más inespecífica.

Las enzimas de restricción permiten cortar el genoma de cualquier organismo en pequeños fragmentos llamados fragmentos de restricción. La colección de miles o millones de estos fragmentos se llama biblioteca génica

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